Deretan Penyakit Langka di Dunia yang Belum Banyak Diketahui

Beberapa penyakit langka di dunia pernah menyerang beberapa orang tanpa permisi. Tidak ada satupun manusia yang menginginkan dirinya sakit, tetapi terkadang hal itu terjadi benar-benar di luar kendali.

Sebagai manusia yang dititipkan raga oleh Yang Maha Kuasa, tentu sudah menjadi kewajiban untuk menjaga raga itu. Tetapi, tidak jarang penyakit tetap datang dan menyerang meskipun diri sudah menjaga kesehatan dengan baik.

Deretan Penyakit Langka di Dunia

Anda mungkin pernah beberapa kali sakit dalam hidup, misalnya saja seperti pusing, flu, sakit perut, dan lain sebagainya. Tapi ternyata, terdapat beberapa jenis penyakit yang langka dan hanya sedikit orang di dunia mengidapnya, antara lain seperti :

1. Fatal Familial Insomnia

Yang pertama ada fatal familial insomnia, dari namanya saja pasti sudah terdengar asing bukan. Fatal familial insomnia sendiri merupakan kondisi kelainan pada otak degeneratif genetik dimana seseorang akan mengalami insomnia parah serta berkepanjangan.

Kondisi insomnia pada pengidapnya akan terjadi secara bertahap sehingga dapat menimbulkan penurunan kondisi fisik juga mental secara signifikan. Adapun efek dari insomnia ini secara lebih jauh akan mempengaruhi sistem saraf otonom.

2. Sindrom Bau Ikan

Daftar penyakit langka di dunia berikutnya merupakan salah satu jenis sindrom yang biasa disebut dengan sindrom bau ikan. Sindrom bau ikan juga memiliki nama lain yaitu trimetilaminuria yang menyebabkan pengidapnya memiliki bau badan tidak sedap.

Bau dari pengidap trimetilaminuria muncul dari berbagai sumber, mulai dari keringat, urin, hingga nafas yang dikeluarkan. Kondisi tersebut dapat terjadi pada saat tubuh tidak mampu memecah senyawa organik trimetilamina yang menghasilkan bau amis kuat.

3. Sindrom Auto Brewery

Masih seputar sindrom, kali ini ada auto brewery atau kondisi langka saat seseorang bisa mabuk tanpa mengonsumsi minuman beralkohol. Auto brewery dapat terjadi karena alkohol diproduksi oleh usus setelah seseorang mengonsumsi makanan tinggi karbohidrat.

Penyebab utama dari penyakit langka di dunia satu ini adalah karena adanya kelebihan ragi saccharomyces cerevisiae pada usu. Ragi tersebut akan membuat terjadinya proses fermentasi sehingga kemudian menghasilkan etanol.

4. Sindrom Proteus

Berikutnya ada sindrom proteus sebagai salah satu penyakit paling langka sekaligus aneh. Pengidap dari proteus akan mengalami kondisi dimana jaringan mulai dari kulit, organ, sampai tulang tumbuh secara tidak proporsional.

Penyebab penyakit langka di dunia ini terjadi pada seseorang biasanya karena faktor genetik, tetapi tidak diturunkan secara genetik. Sindrom proteus muncul akibat adanya mutasi gen AKT1 dan terjadi di rahim secara acak.

Biasanya, pengidap proteus tidak langsung terlihat dari sejak lahir karena pertumbuhan jaringan berlebih muncul di usia 6 – 18 bulan. Dari semenjak munculnya itu, kondisi akan semakin memburuk dari waktu ke waktu.

5. Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis merupakan penyakit langka di dunia yang menyerang kulit manusia. Pengidap dari harlequin ichthyosis akan memiliki kulit kering, bersisik, serta menebal di beberapa bagian.

Kondisi tersebut terjadi karena adanya mutasi genetik pada tubuh sehingga produksi protein tidak berjalan dengan baik. Oleh karena itu, beberapa bagian kulit tubuh jadi menebal juga kering. Berbeda dengan proteus, penyakit ini sudah bisa dikenali sejak baru lahir.

Pada beberapa kasus, terdapat kondisi lain selain kulit kering dan bersisik pada penderitanya. Terdapat juga tanda lain seperti kelopak mata terlipat keluar, ukuran tangan dan kaki mengecil, serta suhu tubuh rendah.

6. Gangguan Demielinasi

Gangguan demielinasi atau demyelinating disorder merupakan kondisi dimana selubung mielin mengalami kerusakan. Selubung mielin ini adalah lapisan pelindung serabut saraf otak, sumsum tulang belakang, dan optik.

Rusaknya selubung mielin menyebabkan rangsangan saraf jadi melambat atau bahkan berhenti. Hal itu dapat memicu terjadinya gangguan neurologis. Pada saat selubung mielin meradang, serabut saraf juga menjadi rusak sehingga timbul penyakit langka di dunia ini.

Selain itu, gangguan demielinasi juga dapat menimbulkan jaringan parut pada beberapa bagian tubuh. Kasus terjadinya gangguan demielinasi sendiri terjadi pada satu dari sejuta orang di dunia.

Pengidap gangguan ini akan mengalami hilangnya kemampuan penglihatan, hilangnya koordinasi tubuh, otot melemah dan kejang, serta gangguan BAB juga kandung kemih.

7. Alkaptonuria

Alkaptonuria juga kerap disebut sebagai penyakit urin hitam yang mana terjadi karena kelainan genetik. Kelainan tersebut akan mencegah tubuh memecah asam amino, fenilalanin, serta tirosin dengan benar sehingga asam homogentisat menumpuk di tubuh.

Tidak hanya urin, bagian tubuh seseorang juga bisa ikut menjadi hitam akibat alkaptonuria. Tubuh dengan alkaptonuria tidak bisa mengurai asam homogentisat akibat kerusakan enzim, sehingga zat ini akan terkumpul pada seluruh jaringan tubuh.

Beberapa orang mungkin memang tidak seberuntung orang lain karena harus mengalami beberapa penyakit di atas. Dari deretan penyakit langka di dunia ini, Anda bisa belajar untuk menghargai kesehatan yang saat ini dimiliki.